Rettův syndrom – když se vývoj najednou zastaví

Rettův syndrom je označením onemocnění, které je provázeno těžkým neurologickým postižením. Poprvé bylo popsáno Andreasem Rettem, dle kterého je dnes i pojmenováno. Syndrom se vyskytuje u dívek, u nichž sice proběhl fyziologický porod a zdravý další vývoj, ovšem pak došlo k razantnímu ústupu a couvnutí ve vývoji. S věkem bohužel dochází ke zhoršování obtíží a tlumeny bývají spíše jen doprovodné příznaky.

U koho se objevuje?

Jak bylo již zmíněno v samotném úvodu textu, porucha se vyskytuje téměř výhradně u dívek. Objevuje se bez ohledu na jejich rasový či etnický původ. Existují sice případy výskytu syndromu u chlapců, ale zde jde obvykle o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo jeho předčasnou smrt. V České republice se ročně narodí 5-6 dívek s touto poruchou.

Projevy Rettova syndromu

Dívky s Rettovým syndromem mají částečně autistické chování, charakteristický je jejich velmi malý rozsah pozornosti. Je u nich patrná ztráta úchopových schopností rukou a často i jiné poruchy hybnosti.

Přestože počáteční vývoj dítěte se zdá být zprvu (zhruba do šestého až osmnáctého měsíce života) zcela běžným, následuje po něm období stagnace či regrese. Dítě najednou ztrácí schopnost řeči a používání rukou. Objevují se stereotypní pohyby rukou, poruchy chůze a zpomaluje se růst hlavičky. U Rettova syndromu se často objevuje, též jako přidružené onemocnění, epilepsie.  Výskyt záchvatů může být od nulového až po těžké formy. Ke konci adolescence má obvykle jejich intenzita klesající tendenci. Mohou se též objevit poruchy dýchání či různě závažná skolióza.

U dívek, které svými klinickými projevy přesně splňují diagnostická kritéria, hovoříme o klasickém Rettově syndromu (asi 2/3 dívek), u ostatních diagnostikujeme atypický Rettův syndrom (jde o mírnější formu syndromu nebo zcela chybí nějaký typický znak poruchy).

Diagnostika

Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikován jako autismus, mozková obrna či nespecifikované zpoždění vývoje. Pro diagnózu Rettova syndromu musí být ztráta cílevědomého používání rukou kombinována se stereotypními pohyby. Příčinou syndromu je genová mutace, která může mít mnoho konkrétních podob. Od toho se odvíjí i široká pestrost a závažnost projevů tohoto onemocnění.

 

Slyšeli jste již dříve o tomto syndromu či byli pro vás informace v textu zcela nové?

Rettův syndrom – když se vývoj najednou zastaví patří do témat
  • Marie 09.06.2014 18:02:09

    O této nemoci jsem sedozvedela zhruba predtýdnem,kdy naši kamarádcesděli,že její nádhernáskoro 2letá holčička trpítouto nemocí.Hodně nás tozasáhlo.Je mi smutno ztoho,kolik takových nemocíexistuje.My samy ji téměřnijak nemůžemepomáhat.Maximálně sesbírkouvíček.Léčba,lázně,vyšetření,pomůcky,vše šílenědrahé :-( Nechápu,že sámstát nějak extranepřispívá.Maminky se samymusí postarat,aby se jejichrůzně postiženýmdětem,dařilo v rámcimožností,co nejlépe

  • pomoc Renée 07.05.2010 00:16:13

    Milí rodiče, pokud jste se osobně setkali s touto diagnózou, dovolte mi nabídnout pomoc ve formě poradenství občanského sdružení Rett-Community, které má právě za úkol pomáhat rodičům dětí postižených Rettovým syndromem. více informací na www.rett-cz.com

  • Náš andílek.. Hanka 07.04.2010 13:46:38

    Ano, Rett syndrom... před rokem by mě nenapadlo, že o něm budu vědět mnohem mnohem víc... A vím, protože od listopadu máme z genetiky potvrzeno, že naše Anička má tuto nemoc. Je o to víc zákeřná, že dítě postupně krade a vy s tím nemůžete dělat vůbec nic. Ze zdravého všude šmejdícího, zvědavého, žvatlajícího dítěte je najednou dítě, které neudrží v ručičce ani rohlík... Anička měla teď v březnu 3 roky, nechodí, nemluví, plácá se do hlavičky, hyperventiluje, spoustu věcí, které zvládala už nezvládá... Je to absurdní, ale jsem šťastná, že nikdy úplně nemluvila ani nechodila. Protože pozorovat, jak vám nemoc postupně bere vaše dítě a z chodícího a mluvícího udělá jen sedící a nekomunikující.. asi by se to zvládalo ještě o dost hůře... Aninka lezla jako čertík, všechno ji hrozně zajímalo, dokázala hodinu listovat v knížkách... teď už jen sedí a do své oblíbené knížky dokáže maximálně bouchnout..
    Je hrozné být toho svědkem.. Ale je to můj andílek a nikdy v životě bych ji za nic nevyměnila. Protože když se na mě usměje... :o)

  • nemoci Gabča 24.02.2010 12:00:11

    O této nemoci slyším poprvé. Pořád nevycházím z údivu, co existuje všelijakých nemocí na světě. Jsem šťastná, že jsem zdravá.

    • Re: nemoci k 05.04.2010 17:06:46

      Gabčo,já o této chorobě poprvé slyšela tento pátek,ale ne z výše napsaného článku,nýbrž od kamarádky,u jejíž holčičky je na tento syndrom důvodné podezření.A to jsem zdravotník,no přesto jsme se o ničem takovém nikdy neučili.Je až děsivé,jaké choroby existují,co vše se může stát. Ten den jsem děkovala Bohu,že mám 2 zdravé a krásné děti.

Přidat příspěvek k tématu ???

* Povinné pole

Adresář

Diskutujte na téma Onemocnění mozku a nervů

Píšeme jinde


Zdravě.cz na Facebooku